Día mundial de las Enfermedades RarasDía mundial de las Enfermedades Raras

La aparición de las nuevas posibilidades tecnológicas, junto a nuevos retos: el intercambio de datos y muestras, las técnicas genómicas de secuenciación masiva, los ensayos clínicos para el desarrollo de medicamentos huérfanos, el uso de nuevas terapias, incluso la posibilidad de terapia génica germinal aumentan la necesidad de proteger a todos, especialmente a los más vulnerables cuando participan en una investigación clínica o en un ensayo clínico.

28/02/2017

Con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las enfermedades raras, Fundación QuirónsaludEste enlace se abrirá en una ventana nueva ha querido dar especial relevancia a la importancia de la ética en la investigación de estas patologías.

Las Enfermedades Raras (ERs) son definidas en la Unión Europea por dos criterios básicos: que se den menos de 5 casos por 10.000 habitantes y que sean crónicas, graves y que producen discapacidad o elevada mortalidad.

Hace ya un tiempo se empezó a suscitar, entre algunos de los investigadores en estas enfermedades, la necesidad de orientar y formar en cuestiones éticas aplicables a la investigación en este campo. Esta necesidad se debe a la aparición de las nuevas posibilidades tecnológicas y a nuevos retos: el compartir información y muestras de los pacientes, las técnicas genómicas de secuenciación masiva, la información que se proporciona a los participantes en la investigación, los ensayos clínicos para el desarrollo de medicamentos huérfanos, el uso de nuevas terapias, incluso la posibilidad de terapia génica germinal.

Ante esta revolución del conocimiento y de la biotecnología, se despiertan grandes expectativas, frecuentemente desmedidas, pero al mismo tiempo también se inducen ciertos temores, por la posibilidad de riesgos de distinta índole relacionados con la privacidad o confidencialidad, con los posibles efectos adversos de las nuevas terapias, y por la necesidad de proteger a todos, especialmente a los más vulnerables cuando participan en una investigación clínica o en un ensayo clínico.

Por ello, surgió la idea de un libro en el que se analizasen varias de estas cuestiones relacionadas con la investigación en ERs desde una perspectiva ética, con el objetivo de generar reflexión y aportar información que permita la formación en este campo.


Este libro ha sido dirigido por la Dra. Carmen Ayuso, Directora del departamento de Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez DíazEste enlace se abrirá en una ventana nueva y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Dr. Rafael Dal-Ré, de la Universidad Autónoma de Madrid, y por el Dr. Francesc Palau, del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y del CIBERER. Han colaborado diversos profesionales ampliamente reconocidos en cada uno de sus ámbitos de manera altruista en la edición de este libro con el propósito de aportar distintas visiones, sobre cada cuestión.

Los distintos capítulos del libro desgranan aspectos tales como consideraciones éticas sobre la investigación básica, el manejo de muestras y datos, el consentimiento informado, la comunicación de la información genética y la terapia génica germinal. Y también el marco regulador y los aspectos económicos para el desarrollo de los medicamentos huérfanos, así como la investigación clínica, o la participación de menores en los ensayos clínicos.

Un ejemplar de acceso libre y distribución gratuita a través de este enlaceEste enlace se abrirá en una ventana nueva prologado por D. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y patrocinado por la Fundación Genzyme y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III).