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Fundación Quirónsalud y la Associació Catalana de Síndrome de Rett, organizan en Centro Médico Teknon-Grupo Quirónsalud por séptimo año consecutivo las Jornadas Rett con el objetivo de proporcionar la información necesaria para un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento y cuidado de las niñas que padecen esta enfermedad

El Síndrome de Rett es una enfermedad catalogada como rara, que afecta fundamentalmente a niñas, y que está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. Este trastorno neurológico causa una dependencia total y de por vida.

Más de un centenar de asistentes entre familias y profesionales se han dado cita hoy en la 7ª Jornada de Rett que Fundación Quirónsalud y l’Associació Catalana de Síndrome de Rett han organizado en Centro Médico Teknon-Grupo Quirónsalud . A la Jornada han acudido también el Sr. Francesc Iglesies, secretari d’Afers Socials i Famílies, el Sr. Jordi Serra, presidente de l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett, la Sra. Roser Francisco, del Departament de Salut de la Generalitat, la Sra. Teresa Carrallo, vicepresidenta de la Asociación Española del Síndrome de Rett y el Dr. Josep Torrent-Farnell, responsable de l’Àrea del Medicament (CatSalut) de la Generalitat de Catalunya.

El Síndrome de Rett es una enfermedad catalogada como rara, que afecta fundamentalmente a niñas, y que está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. Este trastorno neurológico causa una dependencia total y de por vida.

Como cada año, esta jornada dedica parte de su contenido a la actualización de los avances en investigación en el Síndrome de Rett y a las terapias que pueden mejorar la calidad de vida de las niñas afectadas. Este año, además, se ha querido hacer especial hincapié en la importancia de la contribución de los cuidadores en el bienestar de las niñas Rett ya que su labor es fundamental. Se trata una labor exigente y a la vez satisfactoria, pero demanda mucho esfuerzo físico y emocional, por lo que en esta edición se ha organizado dos talleres prácticos. El primero, a cargo de Saida Garcés, fisioterapeuta de Nexe Fundación, en el que se han abordado aspectos relacionados con la movilización segura de las niñas y trucos para evitar las lesiones propias del esfuerzo continuado, y el segundo, a cargo de Carolina Franceschi, psicóloga clínica de la Clínica del Dolor de Centro Médico Teknon, en el que se han dado pautas y se han practicado técnicas de relajación progresiva orientadas al bienestar emocional del cuidador.

Asimismo, se han presentado nuevas soluciones terapéuticas como el taller de motricidad Oro-facial en el Síndrome de Rett, impartido por Tanit de Juana Pascual, logopeda del Centro Esclat Marina.

En relación a los avances en investigación, el Dr. Raúl Delgado, jefe del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (INDIVELL), ha explicado la regeneración de neuronas a partir de células madre como modelo de medicina personalizada en relación al tratamiento de las niñas y la Dra. Judith Amstrong, Investigadora de la Sección de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu se ha centrado en cómo el diagnóstico molecular nos ayuda a encontrar nuevos genes y nuevas formas clínicas en el Síndrome de Rett, fundamental para su tratamiento posterior.